Het exstrofie-epispadiecomplex is een ernstige aangeboren afwijking met veel variaties. Het is de aandoening die direct na de geboorte kan worden waargenomen, waarbij de blaas en aanverwante structuren door een opening in de buikwand uitsteken in plaats van in het lichaam. Het varieert afhankelijk van welke structuren het probleem vormen. De meest ernstige is cloaca-exstrofie, waarbij de urethra, blaas en darmen betrokken zijn. Bij klassieke blaasexstrofie is de afwijking gerelateerd aan de buikwand, blaas, geslachtsorganen en urethra. De mildste is epispadias (uitwendige ontwikkelingsstoornis van de geslachtsorganen), een opening in de urinewegen.
De ware oorzaak van blaasexstrofie is nog niet opgehelderd. Een bepalende risicofactor of de aanwezigheid van middelen om deze aandoening te veroorzaken kon niet worden vastgesteld. De incidentie van dit probleem bij kinderen van patiënten met het exstrofie-epispadiecomplex is 1 op 70. Observatie van exstrofie bij tweelingen wordt aanvaard als bewijs van genetisch effect.
Aangezien het percentage van gelijktijdig voorkomen bij identieke tweelingen echter minder dan 100% is, stelt hij dat omgevingsfactoren tot de risicofactoren behoren. Klassieke blaasexstrofie komt voor bij ongeveer 4 van de 100.000 levendgeborenen. 1 op 117.000 gevallen van mannelijke epispadie,
Het geval van vrouwelijke epispadias wordt gezien bij 1 op 484.000. Cloaca-exstrofie is een ziekte die bij elke 200.000-400.000 geboorten voorkomt.
Klassieke gevallen van blaasexstrofie of epispadie leiden zelden tot de dood. Overlevingspercentages na chirurgische behandeling zijn zeer hoog. Hoewel het percentage urineretentie 75-90% is bij een behandeling in één fase, kan dit percentage lager zijn dan 25% bij een chirurgische behandeling in meerdere fasen. Er kan meer dan één procedure nodig zijn om de urineretentiefunctie van deze patiënten te verbeteren. Veel patiënten kunnen de behoefte voelen om schone intermitterende katheterisatie uit te voeren. Na succesvolle chirurgische ingrepen bij mannen kan de voortplantingsfunctie doorgaan tot in het volwassen leven. Het gebruik van geassisteerde voortplantingstechnieken kan echter vereist zijn. Vrouwen met exstrofie kunnen ook een normaal zwangerschapsproces ervaren. Vrouwelijke patiënten moeten hun arts echter informeren over de behandeling van exstrofie en de bevalling moet via een keizersnede plaatsvinden om bekkenbodemtrauma's te voorkomen.
Blaasexstrofie kan ook worden gedetecteerd door prenatale echografie. De blaas moet bij de geboorte worden beschermd door speciale materialen te gebruiken. Elke keer dat het kind wordt verwisseld, moet de blaas zorgvuldig worden gespoeld met een speciale oplossing. En het beschermende materiaal moet weer worden vervangen. Om andere aangeboren afwijkingen waar te nemen, moet een algemeen onderzoek worden uitgevoerd. Er kunnen onopgemerkte vrouwelijke epispadia zijn. Deze aandoening kan zich ook manifesteren in de vorm van urine-incontinentie tijdens de kindertijd.
Streeft naar de behandeling van klassieke blaasexstrofie;
1) De blaas moet zo gesloten zijn dat de nierfunctie wordt beschermd en de urine wordt vastgehouden.
2) Om een functioneel en cosmetisch aanvaardbaar geslachtsorgaan te creëren.
De chirurgische behandeling van klassieke blaasexstrofie kan met twee verschillende methoden worden uitgevoerd. De eerste methode bestaat uit meerdere chirurgische ingrepen verspreid over meerdere jaren. Bij de eerste operatie wordt de blaas gesloten zodat deze de urine kan vasthouden. Deze procedure kan echter worden uitgevoerd als de blaas groot genoeg is. De blaas wordt in het bekken geplaatst en de buikwand wordt gesloten. Dan is een reeks operaties nodig om de urinewegen en geslachtsorganen te reconstrueren. Deze operaties worden meestal uitgevoerd voordat het kind 2 jaar oud is. De reconstructie van de blaashals wordt uitgevoerd rond de leeftijd van 5 jaar. Op deze manier krijgt het kind de mogelijkheid om de urine onder controle te houden.
De tweede methode is de herstructurering van de blaas, urinewegen en geslachtsorganen in de vroege periode na de geboorte van het kind.
allemaal tegelijk gedaan. Na deze operaties worden de nierfuncties meestal hersteld. In sommige gevallen kunnen echter op de lange termijn niersteenproblemen optreden. Nierinfecties en verschillende gradaties van urine-incontinentie kunnen ook voorkomen. Exstrofie-epispadiesyndroom is een complexe afwijking. Terwijl de behandeling wordt uitgevoerd met de chirurgische ingreep, begint een levenslang follow-upproces.
Patiënten en hun familieleden moeten gedetailleerd worden geïnformeerd over alle stadia van de ziekte, de behandelingsprocedure en mogelijke complicaties en succespercentages na de behandeling. Voordat de patiënt geopereerd wordt, is het belangrijk dat de naasten van de patiënt op de hoogte zijn van de te reconstrueren urinewegen, de risico's en de voordelen van de operatie. Het is echter ook nodig dat de naasten van de patiënten weten en accepteren dat zij de dagelijkse zorg voor de patiënt op zich moeten nemen.
Comments