Beste aanstaande moeders,
Het zwangerschapsproces is een van de meest bijzondere en verantwoordelijke periodes in je leven. Het is een groot voordeel voor u om dit proces zo gemakkelijk en begrijpelijk mogelijk door te brengen met uw gynaecoloog en verloskundige. In deze richting kunt u het risico van trisomie voor uw baby evalueren en bepalen hoe dit kan worden bepaald, volgens de informatie die u van uw arts krijgt.
NIFTY-test (niet-invasieve foetale trisomie), dwz een niet-invasieve foetale trisomietest, stelt u in staat om duidelijker te detecteren of uw baby trisomie 21, trisomie 18 of trisomie 13 heeft in vergelijking met de huidige methoden. Er wordt informatie gegeven over wat trisomie is en hoe het kan worden opgespoord. Aarzel niet om uw persoonlijke situatie of eventuele vragen over deze test met uw arts te delen.
Wat is trisomie en hoe ontwikkelt het zich?
Trisomie is de derde keer dat de chromosoominformatie, die normaal gesproken uit 2 stukjes komt, een van de moeder en een van de vader, plaatsvindt in de cellen. Dit extra chromosoom, dat wil zeggen DNA-informatie, zorgt ervoor dat verschillende genen niet twee keer maar drie keer tot expressie komen op cellulair niveau, waardoor er afwijkingen ontstaan in de productie van verschillende stoffen. Wanneer deze anomalieën op cellulair niveau reflecteren op het lichaam van de baby, komen we een verzameling symptomen tegen die syndromen worden genoemd.
Trisomie 21 (syndroom van Down)
Trisomie 21 is de meest voorkomende chromosoomafwijking. Het komt voor bij ongeveer 1/800 van de levendgeborenen. Het is een chromosomale ziekte die spontaan optreedt tijdens de zwangerschap, gewoonlijk niet wordt geërfd, en wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van 3 van de 21e chromosomen bij de baby. De incidentie van de ziekte neemt toe met toenemende leeftijd van de moeder.
Trisomie 18 (Edwards-syndroom)
Het wordt gevonden bij ongeveer 1/5000 van de levendgeborenen. Het risico op deze ziekte neemt ook toe met het ouder worden van de moeder. Deze baby's hebben zeer ernstige aangeboren structurele afwijkingen. Ze gaan meestal verloren tijdens de zwangerschap of in de eerste levensweken.
Trisomie 13 (Patau-syndroom)
Het is een chromosomale afwijking die bij ongeveer 1/10000 van de levendgeborenen wordt aangetroffen. De incidentie van trisomie 13 neemt toe met toenemende leeftijd van de moeder. Bij pasgeboren kinderen ook de schedel- en gezichtsregio; hart-, nier-, maagafwijkingen en/of andere lichamelijke afwijkingen worden aangetroffen.
Hoe kunnen dergelijke ziekten tijdens de zwangerschap worden opgespoord?
Er zijn zowel invasieve als niet-invasieve screeningtestmogelijkheden tijdens de zwangerschap. Echo-onderzoeken uitgevoerd tussen de 11e en 14e week van de zwangerschap behoren tot de niet-invasieve methoden. Op deze manier kan de nekdikte van de baby worden gemeten. Dubbele en driedubbele screeningstests met moederlijk bloed zijn andere niet-invasieve technieken. Hoewel deze technieken het risico tot op zekere hoogte detecteren, geven ze geen definitieve diagnose.
Wat is de NIFTY-bloedtest en hoe wordt deze gebruikt?
Met de mogelijkheden van nieuwe generatie technologieën maakt het trisomiedetectie mogelijk zonder tussenkomst. Het mengen van het bloed van de baby met het bloed van de moeder tijdens de zwangerschap is de basis voor het uitvoeren van deze test.
Technieken zoals vruchtwaterpunctie, vlokkentest en cordocentese worden toegepast bij invasieve aspecten die interventie vereisen in het lichaam van de aanstaande moeder. Dergelijke methoden zijn bedoeld om verdriet van de baby in de baarmoeder te verzamelen. Hoewel deze interventionele tests als de meest betrouwbare ter wereld worden beschouwd, hebben ze na de interventie een risico op een miskraam tussen 0,2% en 1%. Na een bepaalde periode van zwangerschap kunnen DNA-fragmenten van de baby worden gescheiden met bloed uit de arm van de moeder. Op deze manier kan worden geconcludeerd dat de baby trisomie 21-18 of 13 heeft.
Beste tijd om de test te doen?
Hoewel het technisch mogelijk is om de NIFTY-test vanaf de 8e week te doen, is de beste tijd om het na de 10e week van de zwangerschap te doen. Als uw arts op basis van echografie en bloedanalyse heeft vastgesteld dat uw baby een vermoeden van trisomie heeft of als u zich zorgen maakt omdat u tot de risicogroep behoort, kunt u deze test laten doen.
Hoe wordt de NIFTY-test uitgevoerd?
Na de informatie en genetische counseling die u van uw arts heeft gekregen, kunt u het "NIFTY-testgoedkeuringsformulier" ondertekenen dat u wordt gevraagd in te vullen en het bloeddonatieproces uit te voeren. Het bloed dat bij u moet worden afgenomen, wordt via speciale buisjes naar de BGI-laboratoria gestuurd. De analyse duurt ongeveer 10 tot 14 dagen. De resultaten van de analyse worden u uitgelegd via uw artsen.
Wordt de NIFTY-test gedekt door de ziektekostenverzekering?
Nee. Helaas moet het door de patiënt worden gedragen.
Wat betekent het als het resultaat negatief of positief is?
Een negatief testresultaat laat zien dat de baby in ongeveer 99,9% geen trisomie heeft, terwijl een positieve testuitslag aangeeft dat uw baby in ongeveer 99,9% een trisomie heeft.
Comments