Tüp bebek tedavisine başvuran çiftler, doğal yolla gebelik elde edemeyen bireyler oldukları için, kadında, erkekte ya da her ikisinde birden gebeliğe engel bir durum bulunmaktadır. Bu sebeple de tüp bebek tedavisine karar verilmeden önce erkek ve kadın detaylı test, tahlil ve muayenelerden geçirilmektedir.
Bu incelemeler sonucunda elde edilen veriler ışığında da tüp bebek tedavisine karar verilir. Tüp bebek tedavisinde anne ve baba adayının kendi üreme hücreleri kullanıldığı için eğer kısırlığa sebep olan durum genetik, kromozomsal sorunsa, doğal yolla gebelikte yaşanan düşük, erken doğum, anne karnında bebek ölümleri, Down Sendromu gibi sorunlar tüp bebek tedavisinde de yaşanır. Ancak günümüzde tüp bebek tedavisinde gelinen noktada sperm ve yumurta, ardından da elde edilen embriyo genetik olarak incelenebilmektedir. Üreme hücrelerinin ve embriyonun genetik testlerle incelenmesi sayesinde ise var olan ya da var olması muhtemel sorunlar tespit edilebilmekte, önlemler alınabilmektedir.
Tüp bebek tedavisindeki genetik işlemler olan PGD (Preimplantasyon Genetik Tanı) ve CGH (Comperativ Genomik Hibridizasyon) kromozomlarla ilgili anomalilerin araştırılabilmesi için uygulanmaktadır. NGS yöntemi ise, bu yöntemler arasunda en kapsamlı araştırmayı ve değerlendirmeyi sağlamaktadır.
PGD (Preimplantasyon Genetik Tanı)
Tüp bebek tedavisinde anne adayından alınan yumurta ve baba adayından alınan spermlerle döllenmenin gerçekleştirilmesinden sonra geçen yaklaşık 5 gün boyunca embriyolar gözlenir, incelenir. İşte bu sürenin 2.-5. günleri arasında en sağlıklı, kaliteli, canlı görünen embriyolardan 1-2 tanesi seçilir ve anne adayının rahmine transfer edilir. Tedavinin başarılı olması, sağlıklı bir gebelik elde edilebilmesi için gebeliğe en uygun olarak görülen embriyo seçilmiş olmasına rağmen düşükler, rahme tutunamayan gebelikler yaşanmaktadır. Bu sebeple de üreme hücrelerinin genetik olarak incelenmesi ihtiyacı doğmaktadır. İşte PGT tam da bu bağlamda genetik olarak sorunlu ve sorunsuz olan embriyolar ayrılıp belirlenmesine yardım etmektedir. PGD ile embriyodaki sayısal kromozom bozuklukları ayıklanır. Tüp bebek tedavisi gören hastaların günümüzde yaklaşık olarak % 10’una önerilen PGD sayesinde normal ve sağlıklı embriyolar rahme transfer edilebilmekte ve tedavinin başarısı bu şekilde artırılabilmektedir. Tedavi başarı oranını artıran ve düşük gebeliklerin sayısını önemli ölçüde azaltacak olan PGD’nin ilerleyen dönemlerde çok daha fazla sayıda tüp bebek hastasına uygulanması planlanmaktadır.
PGD kimlere uygulanır?
Tüp bebek tedavisi gören tüm hastalara PGD uygulanması düşünülmemektedir. Zira embriyolarda belli ölçülerde görülebilen kromozom bozukluklarının ilerleyen dönemde kendiliğinden yok olduğu, embriyoların kendi kendilerini iyileştirdiği de bilinen bir gerçektir. PGD öncelikle ve özellikle tekrarlayan düşük vakalarında, anne ve babada kromozomsal mozisizm olan hastalarda uygulanmaktadır. Bununla birlikte önceden tek gen hastalığı bulunan bebek dünyaya getirmiş olan kişilere, eşlerden her hangi birinde çocuğa geçmesi muhtemel tek gen hastalığının olduğu durumlarda da PGD uygulanması gerekir.
CGH (Comperativ Genomik Hibridizasyon)
CGH, yumurtaların tek tek incelenmesi yoluyla yumurtalarda oluşan genetik ve kromozomsal sorunların tespit edilmesi ve normal olan yumurtaların seçilerek dondurulması işlemidir. CGH; genetik ve kromozomsal açıdan normal olan yumurtalarla tüp bebek uygulaması yapılmasına olanak verdiğinden tedavide başarı oranı klasik tüp bebek tedavisine göre yaklaşık % 80 civarında artmaktadır. Bununla birlikte bebeğin Down Sendromu gibi kromozomsal rahatsızlıkla doğması engellenmiş olur. Ayrıca CGH sağlıklı yumurtaların seçilip dondurulmasına olanak verdiği için, çift dondurulan yumurtaları istediği zaman çözdürüp sağlıklı bir gebelik elde edilebilmektedir. Avrupa ülkelerinde 1-2 yıldır uygulanan, ülkemizde ise daha yeni yeni tanınmaya başlanan CGH, PGD işlemine göre yumurtaların çok daha ayrıntılı olarak incelenmesine olanak vermektedir. CGH işleminde embriyoların hepsinin tüm kromozomları incelenir ve en sağlıklı olan tek embriyo rahme transfer edilir. Bu sayede tüp bebek tedavisinin risklerinden olan hem çoğul gebelik hem de sağlıksız embriyolar yüzünden düşük gebelikler önlenmiş olur.
CGH kimlere uygulanır?
Bir çifte 2 kez üst üste tüp bebek tedavisi uygulandığı halde gebelik elde edilemedi ya da sağlıklı bir doğum yapılamadığı durumlarda genetik ve kromozomsal sorunları belirlemek adına mutlaka CGH uygulanmaktadır. Daha önceden PGD uygulanmış bir tane embriyo elde edilmiş, ancak tedavi başarısız olmuşsa, kadının yaşı 38’in üzerinde ise, baba adayının menisinde hiç sperm bulunamıyorsa (azospermi) CGH uygulanması gerekmektedir.
NGS (Yeni Nesil Sekanslama)
Yeni nesil sekanslama (NGS), yoğun paralel veya derin sıralama, genetik araştırmayı devrim yapan bir DNA dizileme teknolojisini tanımlayan ilgili terimlerdir. NGS’yi kullanarak, bütün bir insan genomu tek bir gün içerisinde dizilenebilir. Buna karşılık, insan genomunun şifresini çözmek için kullanılan önceki Sanger sıralama teknolojisi, son taslağı sunmak için on yıl içinde gerekli. Genom araştırmasında NGS çoğunlukla konvansiyonel Sanger diziliminin yerini almasına rağmen, henüz rutin klinik uygulamaya dönüştürülmemiştir. NGS yöntemi kısaca; 24 kromozomun değerlendirilmesi ve incelenmesinde kullanılan oldukça kapsamlı bir kromozomal taramadır. Bu sayede tüp bebek tedavisinde başarı ve sağlıklı bebek sahibi olma oranları artar.
NGS kimlere uygulanır?
Next Generation Sequencing (NGS) tekniğinde; mevcut durumu sebebiyle CGH ile aynı amaçlara yönelik geliştirilmiş olan ve aynı CGH gibi tüm kromozomlarda sayısal ve bazı yapısal anormalliklere bakılabilen bir teknik olarak karşımıza çıkar. Şu anda CGH’e karşılaştırıldığında PGT yöntemlerine getirmesi beklenen en önemli avantajlarından biri; maliyetlerinin azaltılması olarak karşımıza çıkar. Bununla beraber gelecek yıllarda aynı anda hem kromozom, hem de gen düzeyindeki hastalıkların aynı anda değerlendirilmesine olanak sağlaması bakımından ön plandadır. Bu yöntemin uygulama alanları CGH ile aynı olmakla beraber avantajları nedeniyle CGH yöntemi giderek yerini NGS’ye bırakıyor.
Commentaires