Уважаемые будущие мамы,
Процесс беременности – один из самых особенных и ответственных периодов в вашей жизни. Для вас будет большим преимуществом максимально легко и понятно провести этот процесс с вашим гинекологом и акушером. В этом направлении вы сможете оценить риск трисомии у вашего ребенка и то, как его можно определить, в соответствии с информацией, которую вы получите от своего врача.
Тест NIFTY (неинвазивная трисомия плода), т. е. неинвазивный тест на трисомию плода, позволяет более четко определить наличие у вашего ребенка трисомии 21, трисомии 18 или трисомии 13 по сравнению с существующими методами. Будет предоставлена информация о том, что такое трисомия и как ее можно обнаружить. Не стесняйтесь поделиться своей личной ситуацией или любым вопросом, который у вас может возникнуть по поводу этого теста, с вашим врачом.
Что такое трисомия и как она развивается?
Трисомия - это третий случай, когда в клетках происходит информация о хромосоме, которая обычно поступает из 2 частей, одной от матери и одной от отца. Эта лишняя хромосома, то есть ДНК-информация, вызывает не двукратную, а трехкратную экспрессию различных генов на клеточном уровне, вызывая тем самым аномалии в продукции различных веществ. Когда эти аномалии на клеточном уровне отражаются на теле ребенка, мы сталкиваемся с набором симптомов, называемых синдромами.
Трисомия 21 (синдром Дауна)
Трисомия 21 является наиболее распространенной хромосомной аномалией. Встречается примерно у 1/800 живорожденных. Это хромосомное заболевание, которое возникает спонтанно во время беременности, обычно не передается по наследству и характеризуется наличием у ребенка 3 из 21-й хромосомы. Частота заболевания увеличивается с увеличением возраста матери.
Трисомия 18 (синдром Эдвардса)
Встречается примерно у 1/5000 живорожденных. Риск этого заболевания также увеличивается с возрастом матери. У этих малышей очень серьезные врожденные дефекты строения. Они обычно теряются во время беременности или в первые недели жизни.
Трисомия 13 (синдром Патау)
Это хромосомная аномалия, обнаруживаемая примерно у 1/10000 живорожденных. Частота трисомии 13 увеличивается с увеличением возраста матери. У новорожденных также череп и область лица; встречаются аномалии сердца, почек, желудка и/или другие физические аномалии.
Как выявить такие заболевания во время беременности?
Существуют как инвазивные, так и неинвазивные скрининговые тесты во время беременности. К неинвазивным методам относятся ультразвуковые исследования, проводимые в период между 11 и 14 неделями беременности. Таким образом можно измерить толщину затылка ребенка. Двойные и тройные скрининговые тесты с материнской кровью являются другими неинвазивными методами. Однако, хотя эти методы в определенной степени выявляют риск, они не позволяют поставить окончательный диагноз.
Что такое анализ крови NIFTY и как его использовать?
Благодаря возможностям технологий нового поколения он позволяет обнаруживать трисомии без вмешательства. Смешивание крови ребенка с кровью матери во время беременности является основой для проведения этого теста.
Такие методы, как амниоцентез, биопсия ворсин хориона и кордоцентез, применяются при инвазивных аспектах, требующих вмешательства в организм будущей матери. Такие методы предназначены для того, чтобы собрать грусть с младенца в утробе матери. Хотя эти интервенционные тесты считаются самыми надежными в мире, они несут риск выкидыша от 0,2% до 1% после вмешательства. После определенного периода беременности фрагменты ДНК, принадлежащие ребенку, можно разделить с помощью крови, взятой из руки матери. Таким образом, можно сделать вывод, что у ребенка трисомия 21-18 или 13.
Лучшее время для прохождения теста?
Хотя технически возможно провести тест NIFTY с 8-й недели, лучше всего проводить его после 10-й недели беременности. В результате УЗИ и анализа крови, если ваш врач определил, что у вашего ребенка есть подозрение на трисомию, или если у вас есть опасения, потому что вы находитесь в группе риска, вы можете пройти этот тест.
Как проводится тест NIFTY?
После информации и генетической консультации, которую вы получили от своего врача, вы можете подписать «Форму одобрения теста NIFTY», которую вас попросят заполнить и выполнить процесс донорства крови. Кровь, которую необходимо у вас взять, направляется в лаборатории BGI через специальные пробирки. Анализ занимает примерно 10-14 дней. Результаты анализа объясняются вам через ваших врачей.
Покрывается ли тест NIFTY медицинской страховкой?
Нет. К сожалению, это должен нести пациент.
Что это значит, если результат отрицательный или положительный?
Отрицательный результат теста показывает, что у ребенка нет трисомии примерно в 99,9% случаев, в то время как положительный результат теста показывает, что у вашего ребенка есть трисомия примерно в 99,9%.
Comments